Síndrome X frágil: manual para profesionales y familiares / Coordinadores Begoña Medina Gómez; Isabel García Alonso; Yolanda de Diego Otero Libro / Impreso - Libros
CONTENIDO:ASPECTOS MÉDICOS: DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL SÍNDROME X FRÁGIL
ASPECTOS HISTÓRICOS Y GENÉTICOS DEL SÍNDROME X FRÁGIL / Yolanda de Diego Otero
Currículum
Introducción
Modelo de herencia genética
El gen FMR1, la mutación dinámica
Metilación e inactivación del gen FMR1
Proteína fmrp: expresión y regulación
ASPECTOS MÉDICOS DE LOS PACIENTES CON SÍNDROME X FRÁGIL / Rocío Calvo Medina / Carolina Quintero Navarro / Lucía Pérez Costillas / Lourdes Sánchez Salido
Currículum
Sintomatología importante en la primera infancia y adolescencia
Sintomatología presente en adultos afectados por el síndrome X Frágil
NUEVAS PATALOGÍAS CAUSADAS POR LA PREMUTACIÓN / Isabel Fernández Carvajal
Currículum
Nuevas patologías
Síndrome de Temblor-Ataxia asociado al síndrome X Frágil
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN / Isabel Fernández Carvajal / Yolanda de Diego Otero
Currículum
Introducción
Pruebas moleculares para detectar la mutación del gen FMR1
Cribado poblacional, diagnóstico precoz en neonatos
Prevención y consejo genético
TRATAMIENTO PSICOFARMACOLÓGICO ACTUAL Y ENSAYOS DE TRATAMIENTO EXPERIMENTAL / Francisco García Guirado / Yolanda de Diego Otero
Currículum
Introducción
Ensayo de tratamientos en pacientes
Estrés oxidativo celular y tratamiento con antioxidantes del síndrome X Frágil
PROPUESTA DE INTERVENCIÓN MULTIDISCIPLINAR INTEGRADA PARA EL SÍNDROME X FRÁGIL / Yolanda de Diego Otero
Currículum
Propuesta de intervención multidisciplinar
ASPECTOS EDUCATIVOS, PSICOLÓGICOS Y FAMILIARES DEL SÍNDROME X FRÁGIL
FENOTIPO CONDUCTUAL: CONOCER PARA COMPRENDER / Begoña Medina Gómez
Currículum
Introducción
Fenotipo conductual en el síndrome X Frágil
Déficit de atención e hiperactividad
Movimientos estereotipados
Rechazo al contacto ocular y defensa táctil
Ansiedad social
¿Cómo mejorar el comportamiento de las personas con síndrome X Frágil? Promover actividades físicas, funcionales y motivantes
Las características de los entornos y pautas de interacción social
LENGUAJE Y COMUNICACIÓN EN EL SÍNDROME X FRÁGIL / Eliseo Diez Itza / M.a Ángeles López / Verónica Martínez / Manuela Miranda / Jonathan Huelmo
Currículum
Introducción
Desarrollo temprano
Desarrollo fonológico
Desarrollo morfosintáctico
Desarrollo semántico
Desarrollo pragmático
CAMINOS Y TRAYECTORIAS DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME X FRÁGIL Y SUS FAMILIAS / Vitor Franco
Currículum
La esperanza de las familias, de la genética a las relaciones
El curso de vida y la inclusión
Los grandes hitos en la vida de los niños y sus familias y sus respectivos retos
Los primeros signos
Diagnóstico
Educación infantil
Educación Básica Obligatoria
Transiciones escolares
Salida de la escuela
CAMINANDO POR LA REALIDAD DE LAS FAMILIAS CON EL SÍNDROME X FRÁGIL / Eduardo Brignani Pérez
Currículum
La importancia de la aceptación 1
Aprender a expresar las emociones negativas
La fortaleza nace de compartir en pareja
La culpa, esa gran devoradora de energía vital
Evitar el aislamiento
El tiempo es un buen aliado
Vivir el día a día
Cuidar el espacio y el tiempo propio y el de los demás
Los otros/as hijos/as también tienen sus necesidades
SÍNDROME X FRÁGIL, ESE GRAN DESCONOCIDO / José Guzmán García
Currículum
Introducción
Primeros años
Segunda etapa: educación
Tercera etapa: vida adulta
El futuro de la educación
Mujeres con mutación completa: entre dos aguas
Las asociaciones de familias
PSICOPATOLOGÍA Y FENOTIPO COGNITIVO CONDUCTUAL EN LAS PERSONAS CON SÍNDROME X FRÁGIL / Ramón Novell Alsina / Susanna Esteba-Castillo
Currículum
Introducción
Dificultades en el diagnóstico de trastornos mentales en personas con síndrome X Frágil
Principales trastornos mentales en las personas con síndrome X Frágil. Características de las enfermedades mentales en personas con síndrome X Frágil
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
Trastornos de ansiedad
Autismo
Trastornos del estado de ánimo
Conductas repetitivas y Trastorno
Obsesivo-Compulsivo (TOC)
Introducción al concepto de fenotipo cognitivo y conductual
Especificidad del fenotipo cognitivo-conductual en varones con mutación completa
Especificidad del fenotipo cognitivo-conductual en mujeres con mutación completa
Conclusiones
PROCESO DE DETECCIÓN DE PERSONAS AFECTADAS: UNA EXPERIENCIA / Isabel García Alonso / Begoña Medina Gómez
Currículum
Introducción
Técnicas de diagnóstico y consejo genético
Características fenotípicas de las personas con síndrome X Frágil
Estudio sobre el síndrome X Frágil en varones adultos con discapacidad intelectual
Bibliografía
